makula distrofi

Makula distrofi adalah langka, gangguan mata genetik yang menyebabkan kehilangan penglihatan.

kelelahan mata atau ketegangan mata adalah kondisi umum dan menjengkelkan. Gejala-gejala termasuk lelah, gatal, dan mata terbakar; kelelahan mata jarang kondisi serius. tindakan pencegahan akal sehat di rumah, tempat kerja, dan di luar rumah dapat membantu mencegah atau mengurangi kelelahan mata; Tapi kadang-kadang kelelahan mata adalah tanda kondisi yang mendasarinya yang mungkin perlu perawatan medis. Jika eyefatigue berlanjut meskipun mengambil tindakan pencegahan sederhana, lihat dokter Anda. Hal ini terutama penting jika kelelahan mata Anda dikaitkan wit …

Dalam makula distrofi, pigmen menumpuk di sel-sel makula. Seiring waktu, zat ini dapat merusak sel-sel yang penting untuk penglihatan sentral yang jelas. Visi sering menjadi kabur atau terdistorsi. Biasanya, orang dengan makula distrofi mempertahankan sisi (perifer) visi, sehingga mereka tidak benar-benar buta.

Ada dua jenis makula distrofi. Sebuah bentuk yang disebut “penyakit Terbaik” biasanya muncul di masa kecil dan menyebabkan berbagai tingkat kehilangan penglihatan. Bentuk kedua mempengaruhi orang dewasa, biasanya pada pertengahan masa dewasa, dan cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan yang memburuk secara perlahan dari waktu ke waktu.

Orang dengan penyakit Terbaik biasanya memiliki satu orang tua dengan kondisi. orang tua melewati gen untuk anak mereka.

Untuk onset dewasa makula distrofi, itu kurang jelas bagaimana kondisi dilewatkan dari orangtua ke anak. Banyak orang dengan onset dewasa makula distrofi tidak memiliki anggota keluarga yang lain dengan kondisi tersebut.

Makula distrofi disebabkan oleh mutasi genetik. Pada beberapa orang, dokter telah mengidentifikasi dua gen-gen tertentu yang terpengaruh.

Mutasi pada penyebab gen BEST1 penyakit Terbaik dan kadang-kadang onset dewasa makula distrofi. Mutasi pada PRPH2 penyebab gen onset dewasa makula distrofi. Namun, pada kebanyakan orang dengan makula distrofi, tidak jelas yang gen dipengaruhi dan penyebab pastinya belum diketahui.

Tidak diketahui mengapa mutasi pada gen ini menyebabkan penumpukan pigmen di makula. Dokter juga tidak tahu mengapa hanya penglihatan sentral dipengaruhi.

Sayangnya, tidak ada pengobatan yang efektif untuk makula distrofi. Visi kerugian biasanya berkembang secara perlahan dari waktu ke waktu. Ada penelitian yang sedang berlangsung baru pada makula distrofi yang melibatkan penggunaan sel induk.

SUMBER

National Institutes of Health: “Vitelliform makula distrofi.”

Medterms.

EMedicine.