pachyonychia congenita

Memahami pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) adalah kelainan genetik yang sangat langka yang mempengaruhi terutama kulit dan kuku. Efeknya, yang jelas pada saat lahir atau pada awal kehidupan, termasuk pertumbuhan berlebih dari kuku dan tebal, kapalan menyakitkan di telapak kaki.

PC mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin dan semua kelompok ras dan etnis. Hal ini terjadi ketika satu salinan gen yang bertanggung jawab untuk gangguan tersebut diubah. Di sekitar setengah dari kasus PC, gangguan diwariskan dari orangtua. Di babak lain, gangguan tersebut terjadi secara spontan, artinya tidak ada riwayat keluarga gangguan ini.

Gejala yang paling umum dari PC adalah adanya kuku menebal, yang dapat terjadi pada semua atau hanya beberapa jari tangan dan kaki. lepuh menyakitkan dan kapalan tebal di telapak kaki biasanya jelas ketika anak mulai berjalan. Kurang umum, lepuh dan kapalan dapat terbentuk pada telapak tangan.

Tergantung pada bentuk spesifik dari PC, fitur lain mungkin termasuk bercak putih tebal di lidah dan di dalam pipi; benjolan di sekitar folikel rambut di siku, lutut, dan pinggang; dan kista di seluruh tubuh. Dalam satu jenis PC, bayi lahir dengan gigi yang runtuh dan jatuh segera setelah lahir.

Beberapa gejala cenderung bertahan dari waktu ke waktu, tetapi yang lain dapat berubah, tergantung pada berat badan seseorang, tingkat aktivitas, dan paparan stres lingkungan. Kista dapat memperburuk selama masa pubertas, tapi benjolan di sekitar folikel rambut dapat meningkatkan dengan usia.

PC disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari sedikitnya lima gen yang terlibat dalam produksi keratin, yang tangguh, protein berserat yang membentuk kulit, kuku, dan rambut.

Mutasi ini mengubah struktur keratin yang sedemikian rupa yang membuat sel-sel kulit lebih rentan terhadap stres ringan, seperti berjalan kaki. lepuh menyakitkan membentuk dan kemudian ditutupi oleh kapalan tebal di telapak kaki dan, dalam beberapa kasus, pada telapak tangan juga.

cacat keratin juga bertanggung jawab untuk penebalan kuku dan fitur lain dari gangguan tersebut.

jenis PC diklasifikasikan berdasarkan gen yang diubah. Para ilmuwan telah mengidentifikasi mutasi dalam lima gen yang bertanggung jawab, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, dan KRT17. Ketika mutasi terjadi pada gen KRT6A, penyakit ini diklasifikasikan sebagai PC-K6a. Demikian pula, mutasi pada KRT6B penyebab gen PC-K6b, di KRT6C gen penyebab PC-K6c, di KRT16 penyebab gen PC-K16, dan di KRT17 penyebab gen PC-K17. kuku menebal dan kapalan terjadi pada semua bentuk PC, tapi keparahan mereka, serta gejala lain, tergantung pada mutasi genetik tertentu.

PC tidak dapat didiagnosis dengan gejala saja, karena banyak gejala yang mirip dengan kondisi lain. Misalnya, kuku menebal juga dapat disebabkan oleh psoriasis, dan bercak putih di dalam mulut mungkin bingung dengan sariawan, infeksi jamur yang umum pada bayi. Satu-satunya cara yang pasti untuk mendiagnosa PC adalah dengan tes genetik, yang dapat diselesaikan dengan menggunakan sampel air liur dengan kit khusus.

Saat ini, tidak ada obat atau perawatan medis yang efektif untuk PC. Urea dan asam salisilat persiapan sering dianjurkan untuk mengencerkan kapalan, tetapi biasanya pasien melaporkan mereka tidak efektif. Over-the-counter obat yang umum digunakan untuk mengobati rasa sakit yang terkait dengan gejala PC.

Karena PC adalah sangat jarang, beberapa dokter memiliki pengalaman memperlakukannya. Seorang dokter kulit dapat menjadi pilihan terbaik. Dokter perawatan primer Anda sendiri mungkin juga menjadi orang terbaik untuk mengobati Anda karena dia atau dia tahu riwayat kesehatan, gaya hidup Anda, dan kebutuhan khusus Anda. Hal ini penting untuk memiliki hubungan yang baik dengan dokter Anda untuk memiliki bantuan ketika infeksi terjadi atau kebutuhan khusus lainnya timbul.

Perawatan yang paling efektif adalah orang mekanik. Ini termasuk

Penelitian pada PC berfokus pada “mematikan” gen yang bertanggung jawab dan mengurangi rasa sakit yang disebabkan oleh PC. Potensi terapi dalam pembangunan termasuk

rapamycin topikal. Sebuah percobaan kecil menunjukkan bahwa pengobatan dengan rapamycin-obat yang menekan sistem kekebalan tubuh dan digunakan untuk mencegah penolakan organ transplantasi-efektif mengurangi gejala PC menyakitkan. Namun, efek samping, termasuk infeksi dan risiko kanker, membatasi penggunaan obat oral. Para ilmuwan sedang menyelidiki bentuk topikal rapamycin yang dapat diserap melalui kulit, dengan harapan bahwa menerapkannya langsung di atas kapalan dapat meredakan gejala sambil menghindari efek samping sistemik rapamycin oral.

siRNA. baris lain penelitian melibatkan terapi genetik yang disebut RNA campur kecil (siRNA) untuk mematikan gen yang rusak yang bertanggung jawab untuk PC tanpa mengganggu yang sehat. Penelitian awal menunjukkan bahwa suntikan siRNA ke dalam kapalan, kulit melepuh dapat secara efektif menargetkan penyebab terik dengan efek samping minimal.

sisipan sepatu. kapalan menyakitkan pada telapak kaki bisa membuat berjalan sulit atau tidak mungkin untuk orang dengan PC. Para ilmuwan bekerja untuk mengembangkan sol sepatu khusus yang bantal dan mendinginkan kaki untuk mengurangi rasa sakit.

Statin. Penelitian awal menunjukkan bahwa obat penurun kolesterol yang dikenal sebagai statin dapat mempengaruhi K6a gen-salah satu gen yang bertanggung jawab untuk PC. Namun, data dari beberapa studi pasien belum dikonfirmasi efektivitas statin untuk pengobatan PC.

obat nyeri neuropatik. Sebuah studi yang dilakukan pada tahun 2011 terhadap pasien PC menemukan bahwa banyak memiliki nyeri neuropatik, dan beberapa studi yang dilakukan menggunakan obat ditargetkan pada jenis nyeri.

Institut Nasional Arthritis dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit (NIAMS); niams.theernment

pemerintah Kantor Penyakit Langka Penelitian genetik dan Penyakit Langka Pusat Informasi; http: //rarediseases.info.theernment

National Library of Medicine ini Genetika Depan Referensi; http: //ghr.nlm.theernment/condition/pachyonychia-congenita

Pachyonychia Congenita Proyek; pachyonychia

The NIAMS mengucapkan terima kasih atas bantuan dari Mary Schwartz dan Leonard Milstone, gelar M.D., dalam pengembangan dan peninjauan publikasi ini.

Misi dari Institut Nasional Arthritis dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit (NIAMS), bagian dari Departemen Kesehatan dan Manusia Services’ernment (theernment), adalah untuk mendukung penelitian mengenai penyebab, pengobatan, dan pencegahan arthritis dan muskuloskeletal dan penyakit kulit; pelatihan ilmuwan dasar dan klinis untuk melaksanakan penelitian ini; dan penyebaran informasi tentang kemajuan penelitian pada penyakit ini. Informasi NIAMS clearing adalah pelayanan publik yang disponsori oleh NIAMS yang menyediakan informasi kesehatan dan informasi sumber. Informasi tambahan dapat ditemukan di situs web NIAMS atniams.theernment ..

(Theernment) -The Bangsa Badan Penelitian Medis

Publikasi ini berisi informasi tentang obat yang digunakan untuk mengobati kondisi kesehatan dibahas di sini. Ketika publikasi ini dikembangkan, kita termasuk informasi (akurat) yang paling up-to-date tersedia. Kadang-kadang, informasi baru mengenai obat dilepaskan.

Info-(463-6332);

Obat @ ataccessdata./scripts/cder/drugsat. Obat @ adalah katalog dicari produk obat yang disetujui.

/ NCHS

1 AMS Lingkaran; Bethesda, MD 20892-3675; Telepon: 301-495-4484; 877-22-NIAMS (877-226-4267); TTY: 301-565-2966; Fax: 301-718-6366; Email: .theernment; niams.theernment

15-AR-8002