sindrom Pendred

Apa sindrom Pendred?

Bagaimana sindrom Pendred mempengaruhi bagian lain dari tubuh?

Apa yang menyebabkan sindrom Pendred?

Bagaimana sindrom Pendred didiagnosis?

Bagaimana umum adalah sindrom Pendred?

Dapat sindrom Pendred diobati?

Penelitian apa yang sedang dilakukan?

Di mana saya dapat menemukan informasi tambahan tentang sindrom Pendred?

Sindrom Pendred adalah kelainan genetik yang menyebabkan kehilangan pendengaran dini pada anak-anak. Hal ini juga dapat mempengaruhi kelenjar tiroid dan kadang-kadang menciptakan masalah dengan keseimbangan. Sindrom ini dinamai Vaughan Pendred, dokter yang pertama kali dijelaskan orang dengan gangguan tersebut.

Anak-anak yang lahir dengan sindrom Pendred mungkin mulai kehilangan pendengaran mereka saat lahir atau pada saat mereka berusia tiga tahun. Biasanya, pendengaran mereka akan memburuk dari waktu ke waktu. Hilangnya pendengaran sering terjadi tiba-tiba, meskipun beberapa orang kemudian akan mendapatkan kembali beberapa pendengaran. Akhirnya, beberapa anak dengan sindrom Pendred menjadi benar-benar tuli.

Hampir semua anak dengan sindrom Pendred memiliki gangguan pendengaran bilateral, yang berarti kehilangan pendengaran di kedua telinga, meskipun satu telinga mungkin memiliki gangguan pendengaran lebih dari yang lain.

kehilangan masa kanak-kanak pendengaran memiliki banyak penyebab. Para peneliti percaya bahwa di Amerika Serikat 50 sampai 60 persen dari kasus disebabkan oleh penyebab genetik, dan 40 sampai 50 persen kasus terjadi akibat penyebab lingkungan. profesional perawatan kesehatan menggunakan petunjuk yang berbeda, seperti ketika gangguan pendengaran dimulai dan apakah ada perbedaan anatomi dalam telinga, untuk membantu menentukan apakah seorang anak memiliki sindrom Pendred atau beberapa jenis lain dari tuli progresif.

Sindrom Pendred dapat membuat kelenjar tiroid tumbuh lebih besar. Kelenjar tiroid membesar disebut gondok. Tiroid adalah kelenjar berbentuk kupu-kecil, di depan leher, tepat di atas tulang selangka. Tiroid memainkan peran utama dalam bagaimana tubuh menggunakan energi dari makanan. Pada anak-anak, tiroid penting untuk pertumbuhan dan perkembangan normal. Anak-anak dengan sindrom Pendred, bagaimanapun, jarang memiliki masalah tumbuh dan berkembang dengan baik bahkan jika tiroid mereka dipengaruhi. mereka tingkat hormon tiroid biasanya normal.

Orang dengan sindrom Pendred secara signifikan lebih mungkin daripada populasi umum untuk mengembangkan gondok dalam seumur hidup mereka, meskipun tidak semua orang yang memiliki sindrom Pendred mendapat gondok. Usia khas untuk gondok untuk dikembangkan adalah pada masa remaja atau awal masa dewasa. Jika gondok menjadi besar, mungkin ada masalah dengan pernapasan dan menelan. Dalam hal ini, seorang profesional kesehatan harus memeriksa gondok dan memutuskan apakah pengobatan diperlukan. Orang dengan sindrom Pendred mungkin perlu mengunjungi endokrinologi, yang adalah seorang dokter yang terlatih khusus akrab dengan penyakit dan gangguan yang melibatkan sistem endokrin, termasuk kelenjar tiroid.

Sindrom Pendred juga dapat mempengaruhi sistem vestibular, yang mengontrol keseimbangan. Beberapa orang dengan sindrom Pendred akan menunjukkan kelemahan vestibular bila saldo mereka diuji. Namun, otak sangat baik membuat untuk sistem vestibular lemah, dan kebanyakan anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Pendred tidak memiliki masalah dengan keseimbangan atau mengalami kesulitan melakukan tugas-tugas rutin. Beberapa bayi dengan sindrom Pendred mungkin mulai berjalan lambat bayi lainnya, namun.

Para ilmuwan tidak tahu mengapa beberapa orang dengan sindrom Pendred mengembangkan gondok atau memiliki masalah keseimbangan dan yang lainnya tidak.

Sindrom Pendred dapat disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, pada gen yang disebut SLC26A4 (sebelumnya dikenal sebagai gen PDS) pada kromosom 7. Karena merupakan sifat resesif, anak perlu mewarisi dua SLC26A4 bermutasi gen-satu dari setiap orangtua memiliki sindrom Pendred. Sejak orang tua anak hanya pembawa mutasi pada gen SLC26A4, tidak ada implikasi kesehatan bagi mereka.

Pasangan yang khawatir bahwa mereka bisa lulus sindrom Pendred untuk anak-anak mereka mungkin ingin mencari pengujian genetik. Sebuah mungkin tanda bahwa seseorang mungkin menjadi pembawa gen SLC26A4 bermutasi adalah riwayat keluarga gangguan pendengaran awal. Tanda lainnya adalah anggota keluarga yang memiliki baik gondok dan gangguan pendengaran. Namun, sering tidak ada riwayat keluarga sindrom Pendred dalam keluarga anak-anak yang mengalami gangguan tersebut. Sebuah mutasi pada gen SLC26A4 dapat ditentukan oleh pengujian genetik dari sampel darah.

Keputusan untuk memiliki tes genetik rumit. Kebanyakan orang berbicara dengan seorang konselor genetik yang terlatih untuk membantu mereka menimbang pertimbangan medis, emosional, dan etis pengujian. Seorang konselor genetik adalah seorang profesional kesehatan yang memberikan informasi dan dukungan kepada orang-orang (dan keluarga mereka) yang memiliki kelainan genetik atau yang berisiko untuk kelainan genetik.

Otolaryngologist (dokter spesialis penyakit dalam dari telinga, hidung, tenggorokan, kepala, dan leher) atau genetika klinis akan mempertimbangkan gangguan pendengaran, struktur telinga bagian dalam, dan kadang-kadang tiroid dalam mendiagnosis sindrom Pendred. Ia akan mengevaluasi waktu, jumlah, dan pola gangguan pendengaran dan mengajukan pertanyaan seperti “Kapan kehilangan pendengaran mulai?”, “Apakah itu memburuk dari waktu ke waktu?”, Dan “Apakah itu terjadi secara tiba-tiba atau secara bertahap?” kehilangan pendengaran dini adalah salah satu karakteristik yang paling umum dari sindrom Pendred, namun gejala ini saja tidak berarti anak memiliki kondisi tersebut.

Spesialis akan menggunakan teknik pencitraan telinga bagian dalam seperti magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT scan) untuk mencari dua karakteristik sindrom Pendred. Salah satu karakteristik mungkin koklea dengan terlalu sedikit berubah. koklea adalah bagian berbentuk spiral dari telinga bagian dalam yang mengubah suara menjadi sinyal listrik yang dikirim ke otak. Sebuah koklea yang sehat memiliki dua-dan-a-setengah putaran, tapi koklea dari seseorang dengan sindrom Pendred mungkin hanya memiliki satu-dan-a-setengah putaran. Tidak semua orang dengan sindrom Pendred, bagaimanapun, memiliki koklea abnormal.

Karakteristik kedua dari sindrom Pendred adalah saluran air vestibular diperbesar (lihat gambar). Saluran air vestibular adalah kanal tulang yang berjalan dari ruang depan (bagian dari telinga bagian dalam antara koklea dan kanalis semisirkularis) ke bagian dalam tengkorak. Di dalam saluran air vestibular adalah tabung berisi cairan yang disebut duktus endolimfatik, yang berakhir pada kantung endolymphatic balon berbentuk. Duktus endolimfatik dan kantung biasanya juga membesar.

Para ahli tidak menyarankan menguji tingkat hormon tiroid pada anak-anak dengan sindrom Pendred, karena tingkat biasanya normal. Beberapa anak mungkin akan diberi “test washout perklorat,” tes yang menentukan apakah tiroid berfungsi dengan baik. Meskipun tes ini mungkin adalah tes terbaik untuk menentukan fungsi tiroid pada sindrom Pendred, tidak digunakan sering dan sebagian besar telah digantikan oleh pengujian genetik. Orang-orang yang telah mengembangkan gondok dapat disebut endokrinologi, seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan kelenjar, untuk menentukan apakah gondok ini disebabkan sindrom Pendred atau penyebab lain. Gondok adalah fitur umum dari sindrom Pendred, tapi banyak orang yang mengembangkan gondok tidak memiliki sindrom Pendred. Sebaliknya, banyak orang yang memiliki sindrom Pendred tidak pernah mengembangkan gondok.

Gen SLC26A4, yang menyebabkan sindrom Pendred, menyumbang sekitar 5 sampai 10 persen dari gangguan pendengaran turun-temurun. Sebagai peneliti memperoleh lebih banyak pengetahuan tentang sindrom dan fitur-fiturnya, mereka berharap untuk meningkatkan kemampuan dokter untuk mendeteksi dan mendiagnosa gangguan tersebut.

Pilihan pengobatan untuk sindrom Pendred tersedia. Karena sindrom ini diwariskan dan dapat melibatkan tiroid dan masalah keseimbangan, banyak spesialis mungkin terlibat dalam pengobatan, termasuk seorang dokter perawatan primer, sebuah audiolog, endokrinologi, ahli genetika klinis, seorang konselor genetik, otolaryngologist, dan ahli patologi wicara-bahasa .

Untuk mengurangi kemungkinan gangguan perkembangan kehilangan, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Pendred harus menghindari olahraga yang dapat mengakibatkan cedera kepala; memakai pelindung kepala saat terlibat dalam kegiatan seperti menunggang sepeda dan ski yang mungkin menyebabkan cedera kepala, dan menghindari situasi yang dapat menyebabkan barotrauma (ekstrim, perubahan yang cepat dalam tekanan), seperti scuba diving atau pengobatan oksigen hiperbarik.

Sindrom Pendred tidak dapat disembuhkan, namun tim medis akan bekerja sama untuk mendorong pilihan informasi tentang pilihan pengobatan. Mereka juga dapat membantu orang mempersiapkan diri untuk peningkatan gangguan pendengaran dan konsekuensi jangka panjang yang mungkin lain dari sindrom.

Anak-anak dengan sindrom Pendred harus memulai pengobatan awal untuk memperoleh keterampilan komunikasi, seperti belajar bahasa isyarat atau pidato cued atau belajar menggunakan alat bantu dengar. Kebanyakan orang dengan sindrom Pendred akan memiliki gangguan pendengaran yang cukup signifikan untuk dianggap memenuhi syarat untuk implan koklea. Sebuah implan koklea adalah perangkat elektronik yang pembedahan dimasukkan ke dalam koklea. Sementara implan koklea tidak mengembalikan atau membuat pendengaran normal, ia melewati daerah yang terluka dari telinga untuk memberikan rasa pendengaran di otak. Anak-anak maupun orang dewasa yang berhak menerima implan.

Orang dengan sindrom Pendred yang mengembangkan gondok harus memilikinya diperiksa secara teratur. Jenis gondok ditemukan pada sindrom Pendred tidak biasa karena meskipun tumbuh dalam ukuran, masih terus membuat jumlah normal hormon tiroid. gondok tersebut sering disebut gondok eutiroid.

Para mendanai peneliti yang bekerja untuk memahami gangguan pendengaran yang disebabkan oleh sindrom warisan seperti sindrom Pendred serta dari penyebab lain. Para peneliti juga mencari hati-hati pada karakteristik dari gangguan dan bagaimana sindrom dapat menyebabkan masalah di berbagai bagian tubuh seperti tiroid dan telinga bagian dalam.

Para ilmuwan terus mempelajari dasar genetik dari sindrom Pendred. Protein yang gen SLC26A4 membuat, disebut Pendrin, ditemukan di bagian dalam telinga, ginjal, dan kelenjar tiroid. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 150 mutasi tuli penyebab atau perubahan gen ini.

Dengan mempelajari tikus, para ilmuwan mendapatkan pemahaman yang lebih besar tentang bagaimana gen SLC26A4 yang abnormal mempengaruhi bentuk dan fungsi dari bagian-bagian tubuh yang berbeda. Misalnya, dengan mempelajari telinga bagian dalam tikus dengan mutasi SLC26A4, para ilmuwan sekarang menyadari bahwa saluran air vestibular diperbesar terkait dengan sindrom Pendred tidak disebabkan oleh tiba-tiba berhenti dalam pengembangan normal telinga. Studi seperti ini penting karena membantu para ilmuwan mengesampingkan beberapa penyebab gangguan sambil membantu untuk mengidentifikasi daerah-daerah yang membutuhkan penelitian lebih lanjut. Para peneliti berharap studi ini pada akhirnya akan menyebabkan terapi yang dapat menargetkan penyebab dasar dari kondisi tersebut.

Mempertahankan direktori organisasi yang memberikan informasi tentang proses normal dan teratur dari pendengaran, keseimbangan, rasa, bau, suara, ucapan, dan bahasa.

Gunakan kata kunci berikut untuk membantu Anda menemukan organisasi yang dapat menjawab pertanyaan dan memberikan informasi tentang sindrom Pendred

Pemerintah Pub. Nomor 13-5875; Updated November 2012